全球首例！UBC男生接受「基因编辑」治愈罕见病

斯珀尔(Ty Sperle)表示，得知自己透过一项采用新型基因先导编辑疗法的临床试验治愈了一种罕见的遗传疾病后，他感到「无比震惊」。

这位BC省的男子说，去年那天他原本感到绝望，但得知自己痊愈的消息后，他欣喜若狂。

斯珀尔是已知首例接受「基因编辑」(prime editing)疗法并治愈的患者。这项突破性进展由总部位于美国的Prime Medicine公司研发，并于去年12月发表在同行评审期刊《新英格兰医学杂志》。

这位19岁的年轻人居住于BC省基隆拿市，大约在5岁时被诊断出患有慢性肉芽肿病，导致免疫系统受损。

特维医生(Dr. Stuart Turvey)是一位儿科免疫学家，他曾在温哥华的儿童医院为斯珀尔治疗了10多年。特维医生表示，这种疾病会使患者容易感染，而且感染可能发展成严重的疾病，甚至危及生命。

特维说：「患有这种疾病的人往往无法长寿，也无法健康地生活。」

但他表示，人类基因组测序使得研究人员能够识别出人类DNA中的「拼写」错误，「我们现在所处的时代，正是将这些基础性发现转化为实际的临床应用，从而帮助到患者。」

在医院发布的声明中，特维表示，他「毫不犹豫地」抓住了为斯珀尔报名参加临床试验的机会，因为这项试验在少数几个地点提供。他说，加拿大唯一提供试验的医院是满地可的圣贾斯汀大学医院(Sainte-Justine university hospital)。

特维称基因编辑治疗是一个「奇迹」，他说，在接受治疗之前，斯珀尔每天都要服用抗生素和抗真菌药物来保护自己。

「但这并非万无一失。」他说：「所以，斯珀尔和他的家人每天都面临着感染的威胁，担心会突然发生严重的感染。」

特维说，其他患有相同疾病的患者可能会接受化疗和骨髓移植的联合治疗，以有效清除受损的免疫系统，并利用健康捐赠者的细胞重建新的免疫系统。

他说：「但并非每个人都能找到合适的捐赠者来提供这些健康的细胞，而斯珀尔的情况正是如此，他没有合适的供体。」

特维说，慢性肉芽肿病非常罕见，在他于这家医院工作的20年间，确诊病例屈指可数。

基因编辑疗法包括提取斯珀尔自身的细胞，修复「拼写错误」，然后将这些细胞重新注入他的体内。这些细胞会在那里增殖，并取代他体内那些功能异常的细胞。

「这意味着，他的身体不会排斥这些细胞，这些细胞也不会攻击他的身体，因为它们本来就是他自己的细胞，只是经过了修复。」

特维医生说，他的病人能够摆脱症状，简直是「梦想成真」。

斯珀尔目前是UBC的二年级理科学生，他说自己之前一直生活在焦虑不安之中。

斯珀尔说，治愈疾病意味着他不再需要担心会感染严重的或危及生命的病毒。

「我也很喜欢露营，你知道，以前露营是有风险的，因为树林里有很多细菌……现在我可以安心地去露营了。」他说：「我以前要吃很多药，现在都不用吃了，这真是太棒了。」